Kā atpazīt 21. trizomijas simptomus

Saturs

• posmi
• 1. metode diagnosticējiet sāpes pirmsdzemdību periodā
• 2. metode Nosakiet ķermeņa formu un izmēru
• 3. metode Identificējiet sejas vaibstus
• 4. metode Nosakiet veselības problēmas

21. trisomija ir slimība, kurā cilvēks piedzimst ar 21. hromosomas papildu kopiju vai pilnīgu kopiju. Šis papildu ģenētiskais materiāls maina normālu augšanas gaitu un izraisa dažādas fiziskas un garīgas iezīmes, kas saistītas ar mongolismu. Ar 21. trisomiju ir saistītas vairāk nekā piecdesmit iezīmes, taču tās var atšķirties dažādiem cilvēkiem.Bērna risks ar šo traucējumu palielinās līdz ar mātes vecumu. Agrīna diagnostika var palīdzēt bērnam iegūt nepieciešamo atbalstu, lai viņš kļūtu par veselīgu un laimīgu pieaugušo ar Dauna sindromu.

posmi

1. metode diagnosticējiet sāpes pirmsdzemdību periodā

1. Veikt pirmsdzemdību skrīninga testu. Tas nevar galīgi noteikt 21. trisomijas klātbūtni, bet tas var norādīt, vai auglim ir lielāka tieksme uz šo novirzi.
   • Pirmais variants ir veikt asins analīzes pirmajā trimestrī. Tas ļaus ārstam meklēt specifiskus simptomus, kas norāda uz iespējamu mongolisma klātbūtni.
   • Otrais ir veikt pilnu asins analīzi otrajā trimestrī. Tiks meklētas citas pazīmes, līdz pat četriem dažādiem simptomiem, lai identificētu ģenētisko materiālu.
   • Daži cilvēki izmanto arī abu analīzes metožu kombināciju (integrēto testu), lai iegūtu šo traucējumu varbūtības indeksu.
   • Ja pacients nēsā dvīņus vai trīnīšus, asins analīzes nebūs ļoti precīzas, jo vielas var būt grūtāk noteikt.

2. 
   

   
   Veiciet pirmsdzemdību diagnozi. Tas ietver genoma parauga ņemšanu un tā papildu ģenētiskā materiāla, kas saistīts ar 21. hromosomu, pārbaudi .Testa rezultāti parasti tiek sniegti pēc vienas vai divām nedēļām.
   • Iepriekšējos gados pirms diagnostikas testa veikšanas bija jāveic skrīninga pārbaude. Tomēr nesen cilvēki nolēma izlaist pārbaudi un uzreiz doties uz diagnozi.
   • Amniocentēze ir ģenētiskā materiāla iegūšanas metode, kuras laikā tiek analizēts amnija šķidrums. To nevar izdarīt līdz 14. un 18. grūtniecības nedēļai.
   • Vēl viena metode ir horiona villi metode, kas sastāv no šūnu ekstrahēšanas no placentas daļas. Šo testu veic starp devīto un vienpadsmito grūtniecības nedēļu.
   • Pēdējā metode ir perkutāna, kas ir visprecīzākā. Tas prasa no nabassaites asiņu parauga ņemšanu no dzemdes. Trūkums ir tāds, ka šī metode tiek praktizēta vēlīnā grūtniecības posmā (no 18. līdz 22. nedēļai).
   • Visi testi satur 1 vai 2% aborta risku.

3. 
   

   
   
   
   Analizējiet mātes asinis. Ja viņa uzskata, ka viņas auglim ir Dauna sindroms, viņai var veikt asins analīzes, izmantojot hromosomu testu. Tas noteiks, vai tā DNS satur ģenētisko materiālu, kas savietojams ar 21. hromosomas papildu materiālu.
   • Vissvarīgākais faktors, kas ietekmē izredzes, ir sievietes vecums. 25 gadus vecai sievietei ir 1 no 1200 iespēja piedzimt bērnu ar mongolismu. Pēc 35 gadu vecuma varbūtība palielinās līdz 1 no 350.
   • Ja vienam vai abiem vecākiem ir 21. trisomija, biežāk tas rodas bērnam.

2. metode Nosakiet ķermeņa formu un izmēru

1. 
   

   
   Meklējiet zemu muskuļu tonusu. Zīdaiņi ar zemu muskuļu tonusu bieži tiek raksturoti kā plēkšņi vai auduma lelles kad ņemts. Šī slimība ir pazīstama kā hipotonija. Zīdaiņiem parasti ir saliekti elkoņi un ceļgali, savukārt zīdaiņiem ar vāju muskuļu tonusu ir pagarinātas un vaļīgas locītavas.
   • Zīdaiņus ar normālu tonusu var pacelt un noturēt no padusēm, savukārt tie, kuri cieš no hipotonijas, parasti slīd no vecāku rokām, jo ​​rokas tiek paceltas bez pretestības.
   • Hipotonija noved pie vēdera muskuļu vājināšanās. Tā rezultātā kuņģis var izvirzīties uz āru vairāk nekā parasti.
   • Slikta galvas muskuļu kontrole (kas noliec vai noliec uz priekšu un atpakaļ) ir arī simptoms.

2. 
   

   
   
   
   Nosakiet lieluma samazināšanos. Bērni ar 21. 21. trisomiju mēdz augt lēnāk nekā citi, tāpēc viņiem ir mazāks izmērs. Jaundzimušie ar Dauna sindromu parasti ir mazi, un visbiežāk cilvēks ar Dauna sindromu paliek tāds pats līdz pilngadībai.
   • Pētījums Zviedrijā parādīja, ka vīriešu un sieviešu ar šo stāvokli vidējais dzimšanas lielums ir 50 cm. Salīdzinājumam - cilvēku bez šīs invaliditātes vidējais augstums ir 52 cm.

3. 
   

   
   Skatiet, vai jūsu kakls ir īss un plats. Skatiet arī to, vai ap šo ķermeņa daļu ir lieki tauki vai āda. Turklāt kakla nestabilitāte parasti ir bieži sastopama problēma. Lai arī mežģījums ir reti sastopams, tas ir vairāk ticams cilvēkiem ar Dauna sindromu, nevis tiem, kuriem nav šī stāvokļa. Aprūpētājiem būtu jāredz, vai aiz auss ir vienreizējas sāpes vai sāpes, kakla stīvums, kas nedziedē ātri, vai pacienta darbības izmaiņas (ja tas izskatās nestabils, kad viņš stāv uz kājām).

4. 
   

   
   Nosakiet īsās, blīvās ekstremitātes. Tas ietver pirkstus, pirkstus, rokas un kājas. Cilvēkiem ar 21. trisomiju parasti ir īsākas rokas, kājas un rumpis, kā arī lielāki ceļgali nekā cilvēkiem, kuriem nav šo traucējumu.
   • Cilvēkiem ar Dauna sindromu parasti ir pītas purngals, kam raksturīga otrā un trešā kāju saplūšana.
   • Var būt arī liela plaisa starp lielo purngalu un otro, kā arī dziļa kroka pēdas zolē, kur atrodas šī telpa.
   • Piektajam pirkstam (mazajam pirkstam) dažreiz var būt viena saliekuma līnija (vieta, kur tas saliecas).
   • Hiper relaksācija ir arī simptoms. Tas ir redzams locītavās, kuras, šķiet, viegli pārsniedz normālu kustības diapazonu. Bērns ar 21. trisomiju varētu viegli veikt šķelšanos un riskēt nokrist.
   • Papildu funkcijas ir viena kroka plaukstā un mazais pirksts, kas noliecas īkšķa virzienā.

3. metode Identificējiet sejas vaibstus

1. 
   

   
   Meklējiet mazu plakanu degunu. Daudziem cilvēkiem ar Dauna sindromu ir plats, noapaļots, plakans deguns ar nelielu tiltiņu. Deguna tilts ir deguna plakanā daļa starp acīm. Šo teritoriju var uzskatīt par nospiests.

2. 
   

   
   Redziet, vai jums ir palocītas acis. Tiem, kam ir 21. 21. trisomija, parasti ir noapaļotas, uz augšu vērstas acis. Lielākajai daļai cilvēku acu ārējie stūri ir vērsti uz leju. No otras puses, cilvēkiem ar Dauna sindromu acis ir pagrieztas uz augšu (mandeļu formas).
   • Turklāt ārsti var atklāt tā saucamos Brushfield plankumus vai nekaitīgus baltus vai brūnus plankumus uz acu varavīksnenes.
   • Starp degunu un acīm varētu būt arī ādas krokas. Tās var izskatīties kā periorbitāla edēma.

3. 
   

   
   Nosakiet mazās ausis. Dauna sindroma pacientiem parasti ir mazas ausis, kas novietotas zemākā galvas augstumā. Dažiem var būt ausis, kuru augšējā daļa nedaudz saliecas.

4. 
   

   
   Meklējiet neregulāru muti, mēli vai zobus. Zema muskuļu tonusa dēļ mute var būt uz leju, un mēle var izvirzīties no mutes. Zobi vēlāk var izaugt citā secībā nekā parasti. Tie var būt arī mazi, neregulāras formas vai augt nepareizā vietā.
   • Ortodonts var palīdzēt iztaisnot izliektus zobus, kad bērns ir pietiekami garš. Bērni ar mongolismu ilgstoši var valkāt lenci.

4. metode Nosakiet veselības problēmas

1. 
   

   
   Meklējiet garīgos traucējumus un mācīšanos. Lielākā daļa cilvēku ar Dauna sindromu mācās lēnāk, un bērni neattīstīsies tik ātri kā viņu vienaudži. Runa var būt vai nebūt izaicinājums kādam ar Dauna sindromu, tomēr tā ir atkarīga no katra cilvēka. Daži cilvēki pirms sarunas vai tā vietā apgūst zīmju valodu vai kādu citu uzlabotu un alternatīvu komunikāciju (AAC).
   • Tie, kuri cieš no mongolisma, jaunos vārdus viegli saprot un bagātina viņu vārdu krājumu, kad tie izaugs. Divpadsmit gadu vecumā jūsu bērns būs daudz labāks nekā otrā vecumā.
   • Gramatikas noteikumi ir nekonsekventi un grūti izskaidrojami, cilvēkiem ar šo anomāliju var būt grūtības tos apgūt. Tā rezultātā viņi parasti izmanto īsākus teikumus ar mazāk detalizētu informāciju.
   • Viņiem var būt grūtības formulēt vārdus, jo tiek ietekmēta viņu motorika. Skaidra runāšana viņiem arī varētu būt izaicinājums. Daudzi cilvēki ar Dauna sindromu gūst labumu no runas terapijas.

2. 
   

   
   Atklāt sirds defektus. Gandrīz puse bērnu ar 21. 21. trisomiju piedzimst ar sirds defektu. Visizplatītākās ir atrioventrikulārais kanāls (CAV), starpribu komunikācija (IVC), arteriosus kanāla noturība un Fallot tetraloģija.
   • Ar sirds malformācijām saistītas grūtības ir sirds mazspēja, aizdusa un nespēja attīstīties jaundzimušā periodā.
   • Daudzi mazuļi piedzimst ar sirds defektiem, bet daži parādās tikai 2 līdz 3 mēnešus pēc piedzimšanas. Šī iemesla dēļ ir svarīgi, lai visiem jaundzimušajiem ar mongolismu pirmajos mēnešos pēc dzimšanas tiktu veikta ehokardiogramma.

3. 
   

   
   Meklējiet redzes un dzirdes problēmas. Cilvēki, kas cieš no šī sindroma, biežāk slimo ar dzirdes un redzes traucējumiem. Ne visiem būs nepieciešami brilles vai kontaktlēcas, bet daudziem attīstīsies tuvredzība vai tālredzība. Turklāt 80% cilvēku ar šo stāvokli dzīves laikā būs dzirdes problēmas.
   • Šiem cilvēkiem biežāk ir vajadzīgas brilles vai nepareizi novietotas acis (pazīstams kā šķielēšana).
   • Bieža izdalīšanās vai asaras ir vēl viena izplatīta problēma pacientiem ar šo stāvokli.
   • Dzirdes zudums ir saistīts ar transmisijas kurlumu (traucējumiem vidusausī), sensorairālo dzirdes zudumu (bojātu gliemeņu) un ausu vaska uzkrāšanos. Tā kā bērni mācās runāt no dzirdētā, šie dzirdes traucējumi mazina viņu mācīšanās spējas.

4. 
   

   
   Nosakiet garīgās veselības problēmas un attīstības traucējumus. Vismaz puse bērnu un pieaugušo ar Dauna sindromu cieš no garīgām slimībām. Izplatītākās kaites šiem pacientiem ir autisms, depresija, miega problēmas, konfliktējoša, impulsīva un neuzmanīga izturēšanās, obsesīvi-kompulsīvi un atkārtojas traucējumi un vispārēji trauksmes traucējumi.
   • Maziem bērniem (skolas vecuma), kuriem ir runas un komunikācijas problēmas, parasti ir ADHD simptomi, opozīcijas izaicinošie traucējumi un garastāvokļa traucējumi, kā arī nepilnības sociālās attiecības.
   • Pusaudži un jauni pieaugušie bieži cieš no obsesīvi-kompulsīviem traucējumiem, vispārēja trauksmes un depresijas. Viņiem var būt arī hroniskas miega problēmas un nogurums dienas laikā.
   • Vecāka gadagājuma cilvēkiem ir samazināta personīgā aprūpe, interešu zudums, sociālā izolācija, depresija un vispārējs nemiers. Vēlāk viņiem varēja attīstīties demence.

5. 
   

   
   Meklējiet citas slimības, kas var attīstīties. Cilvēki ar Dauna sindromu var dzīvot veselīgu un laimīgu dzīvi. Tomēr viņiem var attīstīties noteiktas slimības bērniem vai novecojot.
   • Akūtas leikēmijas attīstības risks bērniem ar 21. 21. trisomiju ir daudz lielāks. Viņos tas ir daudz augstāks nekā citos bērnos.
   • Turklāt dzīves ilguma palielināšanās uzlabotās medicīniskās aprūpes dēļ palielina Alcheimera slimības risku gados vecākiem cilvēkiem ar mongolismu. 75% pacientu vecumā no 65 gadiem ir Alcheimera slimība.

6. 
   

   
   Ņem vērā viņu motora vadību. Cilvēkiem ar Dauna sindromu var būt grūtības ar smalkām motorām (ēšana ar piederumiem, zīmēšana vai rakstīšana) un vispārējas grūtības (skriešana, staigāšana pa kāpnēm vai lejup pa kāpnēm vai staigāšana).

7. 
   

   
   Ziniet, ka katram cilvēkam būs atšķirīgas iezīmes. Katrs pacients, kurš cieš no 21. 21. trisomijas, ir unikāls, un tam būs dažādas spējas, fiziskās īpašības un personība. Personai ar šo stāvokli var nebūt visi norādītie simptomi, un tai var būt dažādas pazīmes dažādās pakāpēs. Tāpat kā cilvēki, kas dzīvo bez šīs slimības, arī tie, kas no tā cieš, ir ārkārtas un dažādas būtnes.
   • Piemēram, sieviete ar mongolismu var sazināties rakstiski, saglabāt darbu un ciest tikai no viegliem garīgiem traucējumiem. Tomēr viņa bērns var sazināties mutiski, nespēt strādāt un viņam ir nopietna intelekta traucējumi.
   • Ja pacientam ir tikai daži simptomi, bet ne citi, labāk redzēt ārstu.

• Pirmsdzemdību eksāmeni nav 100% precīzi un nevar noteikt dzemdību iznākumu, taču ļauj ārstiem noteikt, vai bērns, iespējams, piedzimst ar 21. trisektomiju vai nē.
• Sekojiet līdzi resursiem, kurus varat izmantot, lai uzlabotu kāda cilvēka ar Dauna sindromu dzīvi.
• Ja jūs uztraucaties par šo sindromu pirms dzimšanas, varat veikt testus, piemēram, hromosomu testu, lai noteiktu papildu ģenētiskā materiāla klātbūtni. Daži vecāki var dot priekšroku pārsteigumam, taču labāk ir informēt, lai jūs pats varētu sagatavoties.
• Neizdariet pieņēmumus par cilvēku ar mongolismu, balstoties uz citu, kam ir tāds pats stāvoklis. Katrs cilvēks ir unikāls un tam ir atšķirīgas iezīmes.
• Nebaidieties no šīs slimības diagnozes. Daudzi, kas no tā cieš, dzīvo laimīgu dzīvi un ir apņēmības pilni un spējīgi. Bērni, kas no tā cieš, ir ļoti maigi. Daudzi pēc būtības ir sabiedriski un geji, kas viņiem palīdzēs visu mūžu.